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Médecine maladies génétiques rares
   
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 Introduction aux maladies génétiques

les maladies génétique sont très diverses. Pour faciliter la compréhension du lecteur, je vais commencer par définir ce qu'est une maladie génétique.

Attention!!! les maladies GENETIQUES sont à différencier des maladies CHROMOSOMIQUES!!!!!!!

Les maladies génétiques sont dues à un défaut de fonctionnement d'un gène. Elles peuvent être héréditaires si la mutation du gène est située dans les cellules germinales (= cellules sexuelles). Elles peuvent aussi ne pas être héréditaires, on les appelle alors des maladies somatiques car la mutation du gène a lieu dans les cellules somatiques (= cellules non-sexuelles). C'est le cas, par exemple, des cancers. Elles sont provoquées par des facteurs environnementaux (UV, radioactivité, etc).

Les maladies génétiques peuvent être classées en fontion de la position du gène atteint: la maladie est dite gonosomale si la maladie est localisée sur une paire de chromosomes sexuelles; la maladie est dite autosomale si elle est localisée sur une paire de chromosomes homologues.

Les maladies génétiques sont très diverses, elles vont du handicap bénin (daltonisme,...) au handicap trè lourd (hémophilie, maladie de Duchenne, syndrôme de Protée,...)

TYPES DE TRANSMISSION   

Le premier type de transmission est la TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE.

Définition: une maladie est dite à transmission autosomique dominante lorsque:

-la présence d'un seul gène malade suffit pour que la maladie s'exprime (le mal n'est donc pas latent)

-le gène malade est situé sur un chromosome non sexuel (autre que X et Y).

La maladie est transmise par au moins un des deux parents. Le gène est présent dans la moitié des gamètes de la personne atteinte.

Caractéristiques de la maladie autosomique dominante:

- toute personne atteinte a obligatoirement un des deux parents atteint

- toute personna atteinte a un risque de 1/2 de transmettre la maladie à ses enfants.

- les enfants indemnes ne peuvent pas transmettre la maladie

- toutes les générations sont atteintes

- la maladie affecte autant les hommes que les femmes

Suite au prochain épisode...

 

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